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世界唐氏综合征日

重视产前筛查 孕育健康宝宝

2024-03-22 08:47:46 京九晚报

  今年3月21日是第13个“世界唐氏综合征日”,今年的活动主题是“预防唐氏,关爱唐氏儿”,旨在提高全社会对唐氏综合征的认知和关注,引导生育妇女怀孕后主动接受唐氏筛查,做好孕期保健,科学孕育健康新生命。市中心医院妇产科主任王艳丽呼吁,重视产前筛查,孕育健康宝宝。

  据介绍,唐氏综合征属于严重的出生缺陷,是最常见的一种染色体疾病,是人体细胞第21号染色体多一条所致。唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍,目前尚无根治方法。产前筛查和产前诊断可有效预防唐氏综合征。

  “患者主要表现为特殊面容、智力低下、生长发育障碍和多发畸形等。”王艳丽说,存活的唐氏综合征患儿存在明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形,如眼距宽、鼻根低平等。常表现为嗜睡和喂养困难,其中智力低下随着年龄增长会逐渐明显,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他多种畸形,易患各种感染。

  王艳丽说,产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。唐氏综合征产前筛查简称“唐筛”,是产检必做项目,通过抽取孕妇血液进行化验,来判断胎儿患有唐氏综合征的风险程度。如果筛查结果显示低风险,就表示胎儿出现唐氏综合征的机会不到1%;如果筛查结果显示高风险,孕妇应进一步进行确诊性的检查——绒毛穿刺检查(孕早期)或羊水穿刺检查(孕中期),即产前诊断。

  需要提醒的是,早期筛查和中期筛查都不能确诊唐氏综合征,但如果早期筛查出高风险结果,会有更多时间进行进一步的产前诊断来确诊和处理。

  王艳丽特别强调,所有孕妈妈均应进行产前筛查,特别是高龄孕妇,分娩唐氏患儿的可能性更大。此外,我国85%的唐氏患儿是由35岁以下的产妇分娩的,因此非高龄孕妇也不能忽视唐氏筛查。

记者 宋云层